متلازمة داون
تعرف متلازمة داون
Trisomie 21La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'anomalie chromosomique la plus commune avec, aux États-Unis en 1996, une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes[1]. L'incidence est d'environ 1 pour 770 naissances[2], toutes grossesses confondues, et varie en fonction de l'âge de la mère (seul facteur de risque connu à ce jour, les mères plus âgées ayant plus souvent des enfants porteurs) : environ 1/1 500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans[3].
L'un des traits les plus notables de la trisomie 21 (et notamment de la trisomie libre, atteinte plus importante et plus connue, dont les traits décrits dans la suite de cet article sont plus caractéristiques) est le déficit du développement cognitif (très variable, souvent qualifié de handicap mental), mais l'on constate, outre le faciès caractéristique, diverses spécificités physiques souvent handicapantes et des risques socio-émotionnels, comportementaux, psychiques ou somatiques médicaux, aussi des malformations congénitales comme des cardiopathies[4]. Le QI des personnes porteuses d'une trisomie 21 est extrêmement variable. Un certain nombre de patients souffrent de complications dites « orthopédiques » imposant l'hospitalisation[5]. Les anomalies musculo-squelettiques sont souvent source de complications. Avec les progrès de la médecine et le suivi paramédical (telle l’orthophonie), la qualité de vie des personnes trisomiques 21 s’est considérablement améliorée, ainsi que leur espérance de vie.
La trisomie 21 a également été appelée mongolisme mais ce terme, bien qu'encore utilisé familièrement, est considéré aujourd'hui comme désuet et péjoratif.
En France, l'appellation de trisomie 21 est plus souvent utilisée que celle de syndrome de Down. Cependant, au sens strict, les deux notions ne sont pas interchangeables, et la manifestation de la trisomie 21 est le syndrome de Down, provoqué par ce caryotype.
(بالانجليزية: Down Syndrome) بأنها اضطراب جيني أو كروموسومي يمتلك المصاب بها كروموسوماً زائداً أو خلل في كروموسات الخلية، وتؤثر متلازمة داون سلباً على التطور العقلي والجسدي للطفل.
يرافق متلازمة داون مجموعة من الأعراض والمشاكل الصحية، ومنها ضعف دائم في القدرة الذهنية، مصحوباً بمظاهر جسدية مميزة، وتتراوح شدة حالات داون من خفيفة إلى متوسطة وشديدة. وتعتبر السبب الوراثي الأكثر شيوعاً لإصابة الطفل بصعوبات التعلم، وتشكل نسبة 11% من حالات الإعاقة الذهنية. وقد كانت تعرف هذه الحالة سابقاً باسم المنغولية.
انواع متلازمة داون
تتمثل التغيرات الكروموسومية في متلازمة داون بثلاث صور مختلفة، وينتج عن ذلك وجود 3 أشكال لمتلازمة داون، وقد تختلف الأعراض ودرجات الشخص المنغولي تبعاً لاختلاف النوع. وفيما يلي أنواع متلازمة داون:
التثلث الصبغي 21 (التلازم الثلاثي)
في حالة تثلث الكرموسوم رقم 21 (بالانجليزية: Trisomy 21) أو عدم الانفصال (بالانجليزية: Nondisjunction) تحتوي كل خلايا الجسم على ثلاث نسخ بدلاً من نسختين (زوج) من الكروموسوم 21، ويصبح مجموع الكروموسومات في كل خلية 47 كروموسوماً بدلاً من 46.
تحدث متلازمة داون من هذا النوع بسبب عدم انفصال زوج الكروموسومات رقم 21 في البويضة أو الحيوان المنوي. وقد يحدث لسبب غير معروف. ويمثل هذا النوع 90-95% من أنواع متلازمة داون، وهو الأكثر شيوعاً بين حالات داون الناتجة عن تقدم سن المرأة الحامل.
الفسيفسائية
في متلازمة داون الفسيفسائية (بالانجليزية: Mosaicism) تحتوي بعض الخلايا على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، في حين تكون الخلايا المتبقية طبيعية؛ أي أن الجسم يحتوى على خلايا طبيعية تحتوي على 46 كروموسوماً وأخرى مصابة بتثلث الكروموسوم تحتوي على 47 كروموسوماً، فمثلاً قد تحتوي مجموعة من خلايا الدم على كروموسومات طبيعية، بينما خلايا أخرى مثل خلايا الجلد فقد تحتوي على تثلث الكرموسوم 21.
يمثل هذا النوع من 1-2% من أنواع متلازمة داون، ويحدث الخلل في الخلايا المصابة في الفسيفسائية بعد عملية التلقيح أو الإخصاب وهو نوع غير وراثي لا ينتقل من الآباء.
تعتبر متلازمة داون الفسيفسائية أخف أنواع متلازمة داون، بسبب وجود نسبة عالية من الخلايا الطبيعية لدى الشخص المصاب بها. لذا يتميز مرضى داون من النوع الفسيفسائي بقدرات عقلية وإدراكية أعلى مقارنة بالأنواع الأخرى.
الانتقال الكروموسومي (التبدل الصبغي)
تعرف حالة الانتقال الكروموسومي (بالانجليزية: Translocation) باسم متلازمة داون الإزفائية، وفي هذا النوع ينتقل جزء من الكروموسوم 21 ليلتصق أو يندمج مع أحد الكروموسومات الأخرى. وغالباً ما يحصل الالتصاق بين الكروموسوم 21 والكروموسوم 14 أو 15، وبهذا يبقى مجموع الكروموسومات في الخلية الواحدة 46 كروموسوماً، ولكن جزء من الكروموسوم 21 مندمج مع كروموسوم آخر.
يمثل هذا النوع من 3-4% من أنواع متلازمة داون، وهو النوع الوحيد الذي لا يعتمد حدوثه على عمر الأبوين أثناء حدوث الحمل ويمكن أن ينتقل بصورة وراثية من أحدهم بغض النظر عن العمر.
هل متلازمة داون وراثية؟
تعد معظم حالات متلازمة داون ليست وراثية، حيث أن متلازمة داون من نوع التثلث الصبغي 21 ومتلازمة داون الفسيفسائية لا يتم انتقالهم بصورة وراثية. بل تحدث نتيجة خلل في انقسام الكروموسومات خلال تطور الحيوان المنوي، أو البويضة، أو المضغة (الجنين) لسبب غير معروف.
أما متلازمة داون من نوع الانتقال الكروموسومي (متلازمة داون الإزفائية) فيمكن أن تنتقل وراثياً، كما يمكن أن تنتقل من والد غير مصاب ولكنه حامل ما يسمى بالانتقال المتوازن، وهو حالة إعادة ترتيب المادة الجينية بين الكروموسوم 21 وكروموسوم آخر، ولا تظهر أي أعراض أو علامات لدى الوالدين المصابين بهذا النوع من الاضطراب، ولكن عند انتقال هذا الانتقال المتوازن بين جيل إلى آخر فقد يصبح غير متوازن وينتج عنه الصورة السريرية لمتلازمة داون الإزفائية.
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق