يؤثر عمر الأم على احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. [ 4 ] ففي سن العشرين، تبلغ الاحتمالية 1 من 1441؛ وفي سن الثلاثين، تبلغ 1 من 959؛ وفي سن الأربعين، تبلغ 1 من 84؛ وفي سن الخمسين، تبلغ 1 من 44. [ 4 ] ورغم أن الاحتمالية تزداد مع تقدم عمر الأم، إلا أن 70% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لأمهات في سن 35 عامًا أو أقل، لأن النساء الأصغر سنًا ينجبن عددًا أكبر من الأطفال. [ 4 ] كما يُعد تقدم عمر الأب عامل خطر لدى النساء فوق سن 35 عامًا، ولكنه ليس كذلك لدى النساء دون سن 35 عامًا، وقد يفسر ذلك جزئيًا ازدياد الخطر مع تقدم عمر المرأة. [
_by_Sydney_Hodges.jpg)
وصف الطبيب الإنجليزي جون لانغدون داون متلازمة داون لأول مرة في عام 1862، معترفًا بها كنوع متميز من الإعاقة العقلية، ومرة أخرى في تقرير نُشر على نطاق أوسع في عام 1866. [ 29 ] [ 147 ] [ 148 ] وصفها إدوارد سيغوين بأنها منفصلة عن القماءة في عام 1844. [ 30 ] [ 149 ] وبحلول القرن العشرين، أصبحت متلازمة داون الشكل الأكثر شيوعًا للإعاقة العقلية.
بسبب اعتقاده بأن الأطفال المصابين بمتلازمة داون يتشاركون ملامح وجه مشابهة لملامح أفراد العرق المنغولي الذي وصفه بلومنباخ ، استخدم جون لانغدون داون مصطلح " منغولي ". [ 150 ] ورأى أن وجود متلازمة داون يؤكد أن جميع الشعوب مرتبطة جينيًا. [ 151 ] وفي خمسينيات القرن العشرين، مع اكتشاف أن السبب الكامن وراءها مرتبط بالكروموسومات، تزايدت المخاوف بشأن الطبيعة العرقية لهذا الاسم. [ 152 ]
في عام ١٩٦١، اقترحت مجموعة من تسعة عشر عالماً أن مصطلح "المنغولي" يحمل "دلالات مضللة" وأصبح "مصطلحاً محرجاً". [ ١٥٣ ] وقد تخلت منظمة الصحة العالمية عن هذا المصطلح في عام ١٩٦٥ بناءً على طلب من وفد جمهورية منغوليا الشعبية . [ ١٥٤ ] ورغم استمرار استخدام هذا المصطلح حتى أواخر القرن العشرين، [ ١٥٥ ] : ٢١ إلا أنه يُعتبر الآن غير مقبول ولم يعد شائع الاستخدام.
في العصور القديمة، كان العديد من الأطفال الرضع ذوي الإعاقة يُقتلون أو يُهجرون. [ 30 ] في يونيو 2020، تم اكتشاف أقدم حالة موثقة لمتلازمة داون في دليل جيني من رضيع دُفن قبل عام 3200 قبل الميلاد في دولمن بولنابرون في أيرلندا . [ 156 ] يعتقد الباحثون أن عددًا من الأعمال الفنية التاريخية تُصوّر متلازمة داون، بما في ذلك الفخار من ثقافة توماكو-لا توليتا ما قبل الكولومبية في كولومبيا والإكوادور الحاليتين ، [ 157 ] ولوحة "عبادة الطفل يسوع" التي تعود إلى القرن السادس عشر . [ 158 ] [ 159 ]
في القرن العشرين، أُودِعَ العديد من المصابين بمتلازمة داون في مؤسسات رعاية، ولم تُعالَج إلا القليل من المشاكل الطبية المصاحبة لها، وتوفي معظمهم في مرحلة الرضاعة أو بداية البلوغ. ومع صعود حركة تحسين النسل ، بدأت 33 ولاية من أصل 48 ولاية أمريكية آنذاك ، بالإضافة إلى عدة دول، برامجَ للتعقيم القسري للأفراد المصابين بمتلازمة داون ومن يعانون من درجات مماثلة من الإعاقة. وشهدت ألمانيا النازية، من خلال برنامج "العملية T4"، تطبيق سياسة عامة للقتل المنهجي للأشخاص المصابين بمتلازمة داون. [ 160 ]
مع اكتشاف تقنيات النمط النووي في خمسينيات القرن العشرين، أصبح من الممكن تحديد تشوهات عدد الكروموسومات أو شكلها. [ 149 ] في عام 1959، أعلن جيروم ليجون عن اكتشافه أن متلازمة داون ناتجة عن وجود كروموسوم إضافي. [ 29 ] ومع ذلك، فقد تم التشكيك في ادعاء ليجون بالاكتشاف، [ 161 ] وفي عام 2014، منح المجلس العلمي للاتحاد الفرنسي لعلم الوراثة البشرية بالإجماع جائزته الكبرى لزميلته مارث غوتييه لدورها في هذا الاكتشاف. [ 162 ] وقد تم الاكتشاف في مختبر ريمون توربان في مستشفى تروسو في باريس، فرنسا. [ 163 ] وكان كل من جيروم ليجون ومارث غوتييه من طلابه. [ 164 ]
نتيجةً لهذا الاكتشاف، عُرفت الحالة باسم التثلث الصبغي 21، لا سيما في الدول الأوروبية. [ 165 ] حتى قبل اكتشاف سببها، لُوحظ وجود المتلازمة لدى جميع الأعراق، وارتباطها بتقدم سن الأم، وندرة تكرارها. افترضت النصوص الطبية أنها ناجمة عن مزيج من العوامل الوراثية التي لم تُحدد بعد. وركزت نظريات أخرى على الإصابات التي تحدث أثناء الولادة. [ 166 ]
جون لانغدون داون | |
|---|---|
| |
| وُلِدّ | جون لانغدون هايدون داون 18 نوفمبر 1828 توربوينت ، كورنوال، إنجلترا |
| توفي | 7 أكتوبر 1896 (عمره 67 عامًا) تيدينغتون ، ميدلسكس، إنجلترا |
| الجنسية | المملكة المتحدة لبريطانيا العظمى وأيرلندا |
| الجامعة الأم | كلية الطب بمستشفى لندن |
| إشغال | طبيب |
| معروف بـ | أول من وصف متلازمة داون |
| أطفال | 4 |
كان جون لانغدون هايدون داون (18 نوفمبر 1828 - 7 أكتوبر 1896) طبيباً بريطانياً اشتهر بوصفه لحالة متلازمة داون الوراثية [ 1 ] التي صنفها لأول مرة عام 1862. كما يُعرف أيضاً بعمله في الطب الاجتماعي وكونه رائداً في رعاية المرضى ذوي الإعاقة الذهنية. [ 2 ]
وقت مبكر من الحياة
وُلد داون في توربوينت ، كورنوال، وهو أصغر أبناء التاجر توماس جوزيف داون السبعة. [ 2 ] كان والده في الأصل من ديري في أيرلندا، ووالدته، هانا هايدون، من شمال ديفون. [ 3 ] ينحدر والده من عائلة أيرلندية، وكان جد جده أسقف ديري ورابو التابع لكنيسة أيرلندا . [ 4 ] تلقى جون داون تعليمه في مدارس محلية، منها مدرسة ديفونبورت الكلاسيكية والرياضية.
في الرابعة عشرة من عمره، تدرّب على يد والده، صيدلي القرية في أنتوني سانت جاكوب. أهداه القس كتاب "فيزياء أرنوت"، ما دفعه إلى العزم على امتهان العلوم. في عام ١٨٤٦، التقى صدفةً بفتاة مصابة بما سيُعرف لاحقًا بمتلازمة داون ، الأمر الذي أثار اهتمامه بأن يصبح طبيبًا. [ ٥ ] في الثامنة عشرة من عمره، سافر إلى لندن حيث عمل لدى جراح في شارع وايت تشابل، وكان عليه أن يُجري عمليات فصد المرضى، ويخلع الأسنان، ويغسل الزجاجات، ويصرف الأدوية. لاحقًا، التحق بمختبر الأدوية في ميدان بلومزبري ، وفاز بجائزة الكيمياء العضوية. كما التقى بمايكل فاراداي وساعده في أبحاثه حول الغازات. استُدعي أكثر من مرة إلى توربوينت لمساعدة والده في العمل حتى وفاته عام ١٨٥٣.
حياة مهنية
التحق داون بالمستشفى الملكي بلندن كطالب عام 1853. وكان من بين أساتذته ويليام جون ليتل (مُكتشف مرض ليتل ). [ 6 ] هناك، حقق مسيرة مهنية متميزة حصد خلالها العديد من الأوسمة والميداليات الذهبية، وتخرج عام 1856 من كلية الصيدلة والكلية الملكية للجراحين . ولتوفير المال أثناء دراسته في كلية الطب، أقام مع أخته وزوجها. وخلال إقامته مع أخته، التقى بزوجة أخيها، ماري كريلين، التي تزوجها لاحقًا عام 1860. [ 5 ] وفي عام 1858، عُيّن مديرًا طبيًا لمصحة إيرلز وود في مقاطعة سري ، حيث عمل لمدة عشر سنوات. [ 7 ]
لاحقًا
قرر داون تحويل إيرلز وود ، وهي مؤسسة كبيرة تعود أصولها إلى مؤسستين رائدتين أُنشئتا في هايغيت وكولشيستر ، بينما كان يحصل على شهادة الطب من لندن، وفاز بالميدالية الذهبية في علم وظائف الأعضاء، وحصل على شهادتي MRCP وMD. انتُخب طبيباً مساعداً في مستشفى لندن ، واستمر في العيش في إيرلز وود وممارسة الطب هناك وفي لندن.
حوّل هو وزوجته ماري مصحة إيرلز وود من مكانٍ مرعبٍ حيث كان المرضى يتعرضون للعقاب البدني ويُحتجزون في ظروفٍ قذرةٍ دون تعليم، إلى مكانٍ سعيدٍ مُنع فيه العقاب تمامًا واستُبدل باللطف والمكافآت، وحُفظت فيه كرامة المرضى وتلقوا تعليم ركوب الخيل والبستنة والحرف اليدوية وفن الإلقاء. [ 5 ] أعاد داون هيكلة إدارة المصحة وبدأ برنامجًا للتحفيز والطعام الجيد والتدريب المهني. [ 6 ]
في عام 1866، كتب بحثًا بعنوان "ملاحظات حول تصنيف عرقي للمتخلفين عقليًا"، طرح فيه نظرية مفادها إمكانية تصنيف أنواع مختلفة من الحالات بناءً على الخصائص العرقية. [ 8 ] وقد ذكر عدة أنواع، منها النوع الماليزي ، والقوقازي ، والإثيوبي . يتناول البحث بشكل أساسي ما يُعرف بمتلازمة داون، التي سُميت نسبةً إليه، ولكنه صنّفها ضمن النوع المنغولي من المتخلفين عقليًا. [ 9 ] : 21 ونتيجةً لذلك، عُرفت متلازمة داون أيضًا باسم "المنغولية"، وأُطلق على المصابين بها اسم "المنغوليين". استمر استخدام مصطلحات داون الأصلية، التي اعتُبرت لاحقًا عنصرية، بشكل شائع حتى أواخر القرن العشرين. [ 9 ] : 21 كما جادل داون في بحثه بأنه إذا كان المرض وحده قادرًا على هدم الحواجز العرقية لدرجة أن تصبح ملامح وجه نسل البيض شبيهة بملامح عرق آخر، فإن الاختلافات العرقية لا بد أن تكون نتيجة للتنوع، مما يؤكد وحدة الجنس البشري. استخدم داون هذا المنطق للرد على نزعة لاحظها في عصره تتمثل في اعتبار الأعراق المختلفة أنواعًا منفصلة.
كان داون من دعاة التعليم العالي للنساء، وعارض فكرة أن ذلك سيجعل النساء عرضة لإنجاب أطفال "ضعيفي العقل". [ 10 ] كما كان يؤمن بضرورة السماح للنساء بالانضمام إلى سوق العمل. دفعه هذا الاعتقاد إلى تقديم التماس إلى لوردات إيرلز وود لدفع أجر لزوجته ماري نظير مساهماتها في إدارة إيرلز وود. رُفض هذا الطلب لأن مساهمات النساء في سوق العمل كانت تُعتبر آنذاك عملاً تطوعياً. يُعتقد أن هذا الوضع قد أثّر سلباً على علاقة داون بلوردات إيرلز وود. تقاعد داون في نهاية المطاف من إيرلز وود عام 1868 بعد أن رفض اللوردات منحه المال الذي كان يحتاجه لعرض أعمال فنية لبعض مرضاه في معرض. [ 5 ]
بعد استقالته من إيرلز وود، أسس داون دارًا خاصة به في نورمانزفيلد ، بين هامبتون ويك وتيدينغتون ، لرعاية ذوي الإعاقات النمائية والذهنية . كان أول نزلاء الدار 18 طفلًا من ذوي الإعاقة الذهنية، ينتمون إلى الطبقة العليا في المجتمع، كالأمراء والأطباء. بذل داون وزوجته قصارى جهدهما في تعليم الأطفال، وعرّفاهم على مجموعة واسعة من الأنشطة المحفزة للعقل. حققت نورمانزفيلد نجاحًا كبيرًا، واضطرت لاحقًا إلى التوسع لاستيعاب العدد المتزايد من نزلائها. وبحلول عام 1876، وصل عدد سكان نورمانزفيلد إلى 160 نسمة . [ 5 ]
كما قدم داون مساهمات في الطب من خلال أبحاثه وكان أول من نشر وصفًا لمتلازمة برادر-ويلي ، والتي أطلق عليها اسم "بوليسارسيا". [ 6 ]
في عام ١٨٨٧، ألّف كتاب " الأمراض العقلية في الطفولة والشباب" . نُشر الكتاب بناءً على طلب الجمعية الطبية في لندن، وكان عبارة عن نص لثلاث محاضرات وخمس عشرة ورقة بحثية نشرها داون حول العيوب العقلية. يُفصّل الكتاب أفكاره واستنتاجاته حول العديد من الاضطرابات العقلية، مثل متلازمة داون وصغر الرأس ومتلازمة العبقري (التي أطلق عليها اسم "العبقرية المتخلفة"). كما يتضمن وجهة نظره حول الأفكار الرائدة والأدبيات المتاحة في هذا الموضوع. في المحاضرات وبعض الأوراق البحثية، تناول أيضًا ما اعتقد أنه الأسباب المحتملة لمختلف الاضطرابات العقلية. كان من بين المواضيع المتكررة تأثير الصحة البدنية والنفسية للوالدين على احتمالية ولادة طفلهم باضطراب عقلي. كما استكشف كيف يمكن أن تكون ممارسات التوليد في ذلك الوقت قد أثرت على صحة الأم بعد الولادة. [ ١١ ]
كان داون عضواً محترماً في مجتمعه، وكان عضواً منتخباً في مجلس مقاطعة ميدلسكس. [ 10 ]
توفي داون في خريف عام 1896 عن عمر يناهز 67 عامًا. تم حرق جثمانه وحفظه في نورمانزفيلد. بعد وفاته، وقف الناس في الشوارع احترامًا له أثناء مرور موكب جنازته. [ 12 ] بعد وفاة زوجته، تم حرق جثمانها أيضًا ونُثر رمادهما معًا. [ 5 ]
إرث
انضم ابناه الباقيان على قيد الحياة، ريجينالد وبيرسيفال، وكلاهما تأهل في الطب في مستشفى لندن، إلى والدهما، وأصبحا مسؤولين عن المستشفى بعد وفاته عام 1896. وُلد حفيده، ابن ريجينالد، عام 1905 مصابًا بمتلازمة داون . [ 13 ]
تم دمج مؤسسة داونز لاحقًا في الخدمة الصحية الوطنية في عام 1952. [ 7 ]
بعد مرور قرن على وفاة داون، تم الاحتفاء بمساهماته في مجال الطب في ندوة مانسيل في الجمعية الطبية بلندن، ونشرت الجمعية الملكية للطب سيرة ذاتية عنه. [ 12 ]
المبنى الموجود في نورمانزفيلد مدرج ضمن المباني التاريخية من الدرجة الثانية* ، ويُعرف الآن باسم مركز لانغدون داون. ويضم المقر الرئيسي لجمعية متلازمة داون . [ 14 ]
أُطلق اسم شارع على أحدث جزء من مسقط رأسه، توربوينت، تكريماً له: طريق لانغدون داون. [ 15 ]
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق