médicament pour l'amyotrophie spinale (SMA) une thérapie antisens (ARN)
nommé nusinersen (Spinraza®), a été autorisé aux États-Unis par la FDA puis rapidement en Europe par l'EMA[6] à la suite de résultats significatifs sur la survie de nourissons atteints d'amyotrophie spinale de type I[7]. Cet ARN (Acide RiboNucléique ou oligonucléotide antisens) permet l'augmentation de l'expression de la protéine SMN normale issue du gène SNM2 en empêchant l'exclusion de l'exon 7. Après son initiation, ce traitement nécessite 3 injections annuelles par ponction lombaire pour atteindre directement la moelle spinale (là où se situent les motoneurones). Aujourd'hui, les résultats se confirment également chez les patients adultes atteints d'amyotrophie spinale[8].
En 2018, alors que des experts préfèreraient obtenir plus de données cliniques pour vérifier la fiabilité et l'innocuité du traitement sur du long terme, des groupes de familles et certains membres du Congrès poussent le Département de la Santé et des services sociaux, et son administrateur (Alex Azar), à ajouter dès 2018 cette maladie au panel de tests génétiques recommandés pour tous les nouveau-nés (dépistage néonatal)[9]. En 2019, cette initiative a été renforcée par la publication de premiers résultats du traitement chez des nourrissons présymptomatiques[10]. Enfin en aux États-Unis, 18 États avaient inclus l'amyotrophie spinale dans leur dispositif de dépistage néonatal[11].
Depuis 2019, la thérapie génique est devenue le traitement le plus efficace de la SMA. Ce traitement consiste à injecter par voie intraveineuse un virus désactivé (virus adéno-associé de sérotype 9 ou AAV9) porteur du gène SMN1 afin qu'il exprime la protéine SMN manquante dans les cellules des patients pour permettre l'amélioration des symptômes et de la survie des formes juvénile de type 1[12]. En , l'onasemnogene abeparvovec (en) (Zolgensma), dont l'action repose sur les principes cités ci-dessus a reçu l'autorisation de mise sur le marché aux États-Unis[13]. En Europe, il est disponible depuis mai 2020.
C’est une équipe Française, dirigée par Martine Barkats, Directeur de recherche Inserm au sein de l’Institut de Myologie et de Généthon (deux institutions crées par l’AFM-Téléthon), qui a montré pour la première fois, en 2009, l’efficacité remarquable de la thérapie génique dans des modèles animaux de SMA.
Une licence d’utilisation des brevets de cette équipe liés au produit AAV9-SMN ainsi qu’à son administration a été octroyée en 2018 par Généthon à AveXis, le laboratoire qui a initialement développé le Zolgensma® avant d’être racheté par Novartis.
Le prix de ces médicaments, revendiqué par les laboratoires qui les ont mis au point, est très élevé et déconnecté du coût réel de la recherche[14],[15].
Cependant, entre 2019 et 2024, plus de 3 000 enfants dans le monde ont pu être traités par le ZolgenSMA, avec certains résultats parfois exceptionnels chez des enfants dont le traitement a été initié en période périnatale (3 à 6 semaines après la naissance). Ces enfants ont en effet acquis la marche à un âge normal et ne présentent pas de symptôme de l’amyotrophie spinale.
بزغ دواء «زولجنسما» الجديد لعلاج مرض ضمور العضلات، والمعروف بأغلى دواء في العالم، كأحد المنتجات الرئيسية الدافعة للنمو بالنسبة لشركة نوفارتيس، وفقاً لما أعلنته الشركة السويسرية أمس، وهي تستعرض بمدينة بازل، إيراداتها خلال الربع الثالث من العام الحالي.
ووافقت الجهات التنظيمية لتداول الأدوية في الولايات المتحدة في مايو الماضي، على هذا العلاج باستخدام الجينات والمكون من جرعة واحدة للأطفال، الذين يعانون مرض «ضمور العضلات الشوكي» ويبلغ سعره 2.1 مليون دولار.
وبلغت إيرادات مبيعات العقار 160 مليون دولار خلال الفترة من يوليو- سبتمبر الماضيين، وفقاً لما قالته الشركة السويسرية، وهي تكشف عن أرقام مبيعات الدواء الجديد لأول مرة.
وصنفت شركة الأدوية السويسرية الدواء كواحد من ثلاثة من أهم الأدوية المحفزة للنمو التي تنتجها، إلى جانب «كوزنتيكس» المعالج للصدفية والتهاب المفاصل و«إنتريستو» الذي يستخدم لعلاج متاعب القلب المزمنة.
وارتفع إجمالي مبيعات نوفارتيس بنسبة 10% لتصل إلى 12.2مليار دولار خلال الربع الثالث مقارنة مع نفس الفترة من العام الماضي، بينما ارتفع صافي الأرباح بنسبة 8% ليصل إلى ملياري دولار.L'amyotrophie spinale est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles, et par la dégénérescence progressive des neurones moteurs (motoneurones).
Cette pathologie, due à la mutation du gène SMN1 (en) (Survival of Motor Neuron) se transmet de manière autosomique récessive.
Elle n'affecte pas les fonctions du cerveau mais provoque une paralysie progressive conduisant au décès des enfants en bas âge dans les cas les plus sévères (SMA de type 1). La raison principale serait la mort des neurones moteurs conduisant à un non-fonctionnement des muscles, dont ceux nécessaires à la respiration. Avec la progression de la maladie, les respirateurs artificiels deviennent nécessaires mais de nouveaux traitements existent, ralentissant, voire prévenant l’apparition de la maladie (thérapie antisens, thérapie génique…).
Symptômes
La maladie s'attaque et entraine la mort de certaines cellules nerveuses, les motoneurones qui stimulent et commandent les muscles volontaires. À cause de cela, les neurones moteurs qui se trouvent dans la corne antérieure de la moelle spinale ne sont plus en mesure de transmettre des signaux aux muscles, ce qui empêche ces derniers de fonctionner normalement. Par conséquent, les tissus musculaires s'affaiblissent puis s'atrophient (fondent). Cela n’affecte jamais les fonctions cognitives dites intellectuelles.
Il existe quatre types d'amyotrophie spinale qui présentent une apparition des symptômes selon l'âge et une sévérité différente. De manière générale, on peut remarquer une faiblesse des muscles et une faible tonicité musculaire.
Épidémiologie
L'amyotrophie spinale touche aussi bien les personnes de sexe féminin que masculin. Près de 1 naissance sur 10 000 est concernée par cette maladie[1], ce qui représente environ 120 à 150 nouveau-nés, annuellement, en France[2].
La maladie est de type autosomique récessive. Si le père et la mère sont tous deux porteurs sains, l'enfant présente un risque sur quatre de développer une amyotrophie spinale[3]. L'allèle muté est présent chez environ une personne sur 54[1].
Cause
Sur le chromosome 5 sont situés deux gènes : SMN1 (ou SMNt - télomérique) et SMN2 (ou SMNc - centromérique). Ces deux gènes produisent la même protéine appelée SMN pour Survival Motor Neuron qui permet la survie des neurones moteurs. Ils diffèrent l'un de l'autre par la substitution de 5 acides aminés. La plus importante des différences se situe dans l'exon 7. Celle-ci rend environ 80 à 90 % des protéines synthétisées par le gène SMN2 (en) tronquées, donc non fonctionnelles.
Chez les patients, en l’absence de gène SMN1, la gravité de la maladie dépend du nombre de copies du gène SNM2, seuls responsables de la production de la protéine SMN[4].
وبينما حقق «زولجنسما» نجاحاً في الولايات المتحدة، ما زال يتعين عليه الحصول على الموافقة في الاتحاد الأوروبي واليابان.ضمور العضلات الشوكي (اختصارًا SMA) هو مرض وراثي يصيب الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري. ويظهر على شكل ضمور عضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات. مرض ضمور العضلات الشوكي (إس إم إيه) يجعل العضلات في أجسام المصابين أضعف.وهذا يعني أن لدى الأشخاص المصابون بمرض (إس إم إيه)مشاكل تنفّسية ومشاكل في البلع. هناك عدة تقسيمات لهذا المرض.الأنواع
| نوع | المسبب | عمر البداية | الخصائص | المراجع |
|---|---|---|---|---|
| شديد I-1 | داء ويردنج-هوفمان Werdnig-Hoffmann Disease | ستة أشهر-0 | قلة حركة الجنين في بطن الأم خاصة في الأشهر الأخيرة من للحمل، ارتخاء وضعف في العضلات خاصة الأطراف والرقبة مع قلة في الحركة، وهذا الارتخاء والضعف يزداد مع مضي الوقت. كما قد تضعف عضلات البلع والمص فتظهر مشاكل في التغذية والبلع. وتكثر عمليات دخول الطعام إلى القصبة الهوائية عن الرضاعة. ويصعب على الطفل التحكم في بلع الريق والإفرازات المخاطية المتراكمة في الحلق. اهتزازات مستمرة في اللسان تجعل تشخيص المرض أكثر وضوحا لدى الأطباء. ويظهر لديه ضعف عام بعضلات ويبدو الصدر غائر وضيق من أعلى. كما يبذل مجهود كبير للتنفس بسبب ضعف وارتخاء عضلات القفص الصدري. ويمكن ملاحظة ذلك بتحرك عضلات البطن بدل الصدر عند التنفس وذلك ناتج لأن عضلات القفص الصدري ضامرة ولا تقوم بدورها ما عدى الحجاب الحاجز والذي يفصل الصدر عن البطن. ومع تدهور مشاكل التغذية والبلع والتنفس فإن الطفل تتدهور حالته إلى أن يتوفى في السنة الثانية من العمر. | |
| متوسط 2- II | ضمور العضلات الشوكي الوليدي المزمن | 6-18 شهر | ضعف في عضلات التنفس وأن كان يستطيع أن يتنفس بشكل جيد وكافي إلى أن قدرته على المحافظة على مستوى كافي من الأكسجين خلال النوم صعب بعض الشيء وقد يحتاج الشخص إلى اسطوانة أكسجين كمساعدة. كما أن هناك ضعف في الكحة وطرد الإفرازات التنفسية ولذلك قد تكثر لديهم الالتهابات الرئوية. كما تظهر الاهتزازات المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي في اللسان في هذا النوع أيضا. انحناء وتقوس في العمود الفقري قد يستدعي إجراءعملية جراحية مع هشاشة عامة في العظام. نمو الجسم يزداد الضغط على الخلايا العصبية ولذلك قد تدهور صحة المريض مع الوقت.يستطيع الطفل المصاب بهذا النوع من الجلوس بدون وضع ساند له.مع أنه في الغالب يحتاج من يحرك له وضعية الجلوس عندما يكون مستلقي. في الغالب فان المصاب بهذا النوع لا يواجه مشاكل في التغذية، ولكن قد يصعب عليه تناول كمية كافية من الغذاء عن طريق الفم نتيجة لضعف المضغ والبلع. ولذلك قد يحتاج لتناول المزيد من الطعام والغذاء عبر أنبوب في الأنف أو عن طريق البطن مباشرة إلى المعدة، خاصة إذا كان هناك شك من دخول الطعام إلى الجهاز التنفسي. | |
| خفيف 3-III | مرض كوجل بيرغ-فليندر (Kugelberg-Welander) | بعد 18 شهر | يستطيع المريض إن يقف ويمشي ويمارس حياته الطبيعية ومع عدم تأخر في النمو أو اكتساب المهارات الأساسية. ولكن قد يلاحظ الأهل كثر ة تعثر الطفل وصعوبة في النهوض من وضع الجلوس وفي لانحناء وقد يتطور المرض حتى يصبح المريض غير قادر على المشي مع تقدم العمر فيحتاج إلى استعمال الكرسي المتحرك.يتراوح سن ظهور الأعراض في هذا النوع بشكل كبير.فقد يتراوح ظهور الأعراض بين السنة الأولى من العمر إلى وقت البلوغ حتى بعد ذلك العمر.مع أن الأعراض في العادة تبدأ بالظهور خلال الثلاث السنوات الأولى.تبدأ الأعراض عادة في الأيدي، الأقدام واللّسان وانتشرت إلى المناطق الأخرى للجسم | ref>http://omim.org/entry/253400</ref> |
| الكبار IV-4 | سن البلوغ | تظهر أعراض هذا النوع من المرض بعد السن 35 سنة. ومن النادر جدا أن تظهر بين سن ثمان عشر سنة وثلاثون سنة.و تظهر الأعراض بالتدريج وبشكل بطيء كما أنها من النادر أن تصيب عضلات الفم المتعلقة بالبلع وتنسيق التنفس. |
ومن الأشياء الأساسية والمميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي بكل أنواعه، هو سلامة الحواس الأخرى وسلامة العقل والإدراك والتفكير. النوع العمر عند الإصابة العمر الافتراضي مهارات النمو إضافات النوع الأول قبل 6 أشهر اقل من سنتين يجلسون بالمساعدة صعوبات واضحة في التنفس والبلع. مع اهتزز في اللسان النوع الثاني 6-18 شهر 70% يعيشون إلى 25 سنة يستطيعون الجلوس اهتزاز في الأصابع واللسان.يصاب 50% بتقوس بالظهر، النوع الثالث بعد 12 شهر طبيعي يعتمدون على أنفسهم في الحركة النوع الرابع بالغ طبيعي طبيعية.
الأسباب
مرض ضمور العضلات الشوكي ناتج عن خلل (طفرة), في جين يسمى اختصارا (إس إم أن- SMN). والمعلومات المتوفرة في هذا الوقت هو أن هذا الجين ينتج بروتين له دور مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي.و التي تتحكم بحركة العضلات الموجودة في أجزاء الجسم المختلفة عن طريق ألياف عصبية طويلة. فعند رغبة الإنسان مثلا في تحريك عضلة معينة فإن الخلية الأمامية ترسل إشارة كهربائية عبر ألياف عصبية لتحرك العضلة. وعند ضمور الخلايا الأمامية فإن العضلات لا تستطيع الحركة ومع الوقت تضمر تلقائيا بسبب المرض. وبغض النظر عن الدور الحقيقي للبروتين المنتج من جين إس إم إن فان هذا البروتين مهم في استمرار الخلية الأمامية في أداء دورها. ومع أن ضمور الخلايا الأمامية متواصل فالمصابين بالمرض فان العبء عليها أيضا يزداد مع نمو الجسم وزيادة العضلات وحاجة الجسم للحركة. ولذلك فان الأمر يزداد تعقيدا فمع عدم الحركة وضمور العضلات فإن الهشاشة في العظم تزداد ويبدأ العمود الفقري بالانحناء نتيجة لعدم أداء العضلات لدورها المتوقع والذي هو الحركة والحفاظ على توتر (شد) العضلات.
الوراثة
مرض ضمور العضلات الشوكي هو مرض جسمي متنح.
كونه مرضاً جسدياً متنحياً يعني أن الطفرات المسببة له تقع في جين في إحدى الكروموسومات الجسدية، وهو يصيب الذكور والإناث على حد السواء، ولا يصاب به الشخص إلا عندما عندما يرث نسختين من الطفرة المتنحية (نسخة من الأب، وأخرى من الأم)، أما من يحمل نسخة واحدة من الطفرة المتنحية فلا يكون مصاباً ولا تظهر عليه الأعراض.
آباء وأمهات المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي لا تظهر عليهم أعراض المرض؛ لكونهم مجرد حاملين لطفرة المرض (أي يحملون نسخة واحدة من الطفرة المتنحية المسببة للمرض).
عندما يكون كلا الأبوين حاملين للطفرة المسببة لمرض ضمور العضلات الشوكي فإن أي طفل ينجبانه ستكون لديه احتمالية 25% للإصابة بالمرض (إذا ورث نسختين من الطفرة)، واحتمالية 50% أن يكون حاملاً بلا أعراض (إذا ورث نسخة واحدة فقط من الطفرة المتنحية)، واحتمالية 25% أن يكون سليماً وغير حامل للجين.
الاعراض
تكون اعراض المرض بشكل عام في: o ضعف وارتخاء متزايد للعضلات (ضعف القدرة والقوة)
o ضمور متزايد للعضلات (نقص الحجم)
o قد تنتج عن ضمور العضلات تشوهات ثانوية في بعض المفاصل
o تأثر عضلات التنفس، وتأثر عضلات الوجه والبلع bulbar or brainstem muscles
o عدم وجود أعراض لإصابات الدماغ (النوبات التشنجية، فقدان التوازن، العجز الحسي)
o نقص ردّود أفعال الوترِ العميقة
o وجود التحزم fasciculations- وهي حركات ارتعاشية صغيرة للعضلات
o الذكاء - طبيعي
o تشبه أعراض الضمور العضلي أعراض الحثل العضلي مما قد يؤدي إلى صعوبة تشخيصه.
1-مرض وردنج هوفمان Werdnig-Hoffman disease - الضمور العضلي الشوكي الوليدي الحاد
o غالباً ما تظهر الأعراض من الولادة وحتى ستة أشهر
o 95%من المصابين تظهر عليهم الأعراض خلال ثلاثة أشهر
o ضعف شديد ومتزايد للعضلات مما يؤدي للارتخاء العام
o لا يستطيع الطفل التحكم في الرقبة
o ضعف عضلات الوجه والبلع والتنفس، مما يؤدي إلى ضعف القدرة على المص والبلع، وضعف القدرة على التنفس
o الضعف أشد في العضلات القريبة من العمود الفقري أكثر من العضلات الطرفية
o عدم تأثر عضلات العين (الحركة طبيعية)
o تشوهات ثانوية في بعض المفاصل، قد تظهر من الولادة
o الاختبارات الحسية سليمة وطبيعية
o نقص ردّود أفعال الوترِ العميقة
o وجود التحزم fasciculations- وهي حركات ارتعاشية صغيرة للعضلات، وقد تظهر على اللسان
o عدم وجود علامات لإصابة الدماغ
o أنتباه الطفل طبيعي
o نقص حركة الجنين في 30% في بعض الحالات
o الوفاة في عمر مبكر - 95% خلال 18 شهر
2-الضمور العضلي الشوكي الوليدي المزمن (SMA type II)وهي أكثر الأنواع شيوع:
o غالباً ما تظهر الأعراض بين 6-18 شهر
o تأخر التطور الحركي عن الوقت المتوقع لحدوثه: الجلوس، الوقوف، المشي.
o الضعف أشد في العضلات القريبة من العمود الفقري أكثر من العضلات الطرفية.
o وجود التحزم fasciculations-
o تضخم كاذب لعضلة بطة الساقgastrocnemius muscle.
o تشوهات جسمية
o صعوبات التنفس، الألتهابات التنفسية المتكررة (سبب رئيسي للوفاة ) o الاختبارات الحسية طبيعية
o نقص ردّود أفعال الوترِ العميقة
o المرض متزايد ومتطور، غالباً ما يعيش الطفل لعدة سنوات حسب الحالة.
3-مرض كوجيلبيرج ويلاندر Kugelberg-Welander disease- الضمور العضلي الشوكي للاحداث (الأطفال) (SMA III).
o ضعف العضلات يكون بشكل بطيء، ويؤثر أكثر على العضلات القريبة من الحبل الشوكي
o يبدأ الطفل في الحبو، الوقوف، المشي، ولكن يجد صعوبة في الحركات الكبيرة مثل الصعود والنزول من السلالم.
o تتأثر عضلات الأطراف السفلية أكثر من الأطراف العلوية مثل اليدين.
o ضعف عضلات الوجه والتنفس تحدث بشكل متأخر.
o عادة ما يكون مدى الحياة طبيعي
4-الضمور العضلي الشوكي للبالغين adult onset SMA - (SMA type IV)
o ضعف العضلات يكون بشكل بطيء.
o عادة ما يكون مدى الحياة طبيعي
التشخيص
في السابق كان الأطباء يعتمدون على عينة العضلات لتشخيص النهائي للمرض، ولكن مع توفر التحليل الجيني(تحليل SMN gene) قل بشكل كبير إجراء هذا التحليل ويجرى في المراكز التي لا يتوفر فيها هذا التحليل أو في الحالات التي ظهرت فيها نتائج التحليل سليمة بينما الأطباء لديهم قناعة في الإصابة بهذا المرض.
يفحص الأطباء المرض حسب الأعراض الخارجية للمرض وتسلسل تاريخ المرض. ومن أهم الأعراض هي ارتخاء وضعف العضلات واهتزاز اللسان. ويستعين الأطباء لاختبارات التشخيصية والتي تتمثل في:
o تحليل كرياتينين فوسفوكاينيزserum CPK طبيعي.
o التشخيص الوحيد يكون من خلال تحليل الكروموسومات.
o تخطيط الأعصاب الكهربائي Electrophysiologic، يظهر ان الأعصاب الحسية سليمة، وأن المشكلة في الأعصاب الحركية.
o تخطيط العضلات الكهربائي (Electroyography)، ويظهر ان الضعف في حركة العضلة ناتج من الأعصاب وليس من العضلات
o فحص عينة من العضلة تحت المجهرmuscle biopsy
o تخطيط القلب الكهربائي، ويكشف وجود أي نشاط غير طبيعي للقلب
حالات متشابهة التشخيص
يوجد العديد من الحالات، قد تحمل بعض العلامات المرضية المشابهة لمرض ضمور العضلات الشوكي، وتتبع أيضا بعض الاختبارات التشخيصية المتشابهة لها ولكنها تختلف عنها، ومنها: o الحثل العضلي - ضمور العضلات - Muscular dystrophy
o تصلب الانسجة الأولي الجانبي- Primary Lateral Sclerosis
o التصلب العصبي المتعدد -Multiple Sclerosis
o أمراض العضلات الخلقية- Congenital Myopathies
o الوهن العضلي- Myasthenia Gravis
o متلازمة داون- Down syndrome
o متلازمة هيرلر- Hurler syndrome
o متلازمة مارفان -Marfan syndrome
o متلازمة برادر ويلي- Prader-Willi syndrome
o مرض جوشير الولادي- Infantile Gaucher disease
o الأمراض الاستقلابية - bolic disorders
الوقاية
من أجل الوقاية من الإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي يخضع الزوجان أو الشخصان المقبلان على الزواج أو الإنجاب لفحص وراثي لمعرفة ما إن كانا حاملين لجين المرض، خاصة إذا كان لدى أحدهما تاريخ عائلي للإصابة بالمرض.
إذا تبين أن الزوجين حاملان لجين المرض، سواء عن طريق الفحوصات، أو بسبب إنجابهما لطفل مصاب، فيمكنهما إنجاب طفل غير مصاب بالمرض عن طريق الإخصاب المجهري مع التشخيص وراثي قبل زرع الجنين، حيث يتم يُختبر الجنين لمعرفة ما إن كان يحمل الخلل الجيني، ويوضع الجنين غير المصاب في رحم الأم.
العلاج
حتى الآن ليس هناك علاج يمنع المرض من الحدوث أو يزيله، ولكن يتم العلاج لتقليل تأثيرات المرض على الطفل المصاب، ومنها: oالرعاية الغذائية: التغذية للرضيع عن طريق الأنبوبة التغذوية.
oالرعاية التنفسية: منع الألتهابات الرؤية، وعلاجها.
o الوقاية من المضاعفات في المفاصل والعظام.
o العلاج الطبيعي: والهدف منها تقليل التقفعات والعاهات وتاخير حدوثها، المحافظة على القوة العضلية، الحفاظ على أقصى جهد وظيفي، زيادة الحركة للمفاصل والوظيفة بواسطة الجبائر، الحفاظ على زيادة سعة التنفس.
o النشاط الرياضي: الخمول يساعد على زيادة الشد العضلي والتشوهات، لذلك ممارسة بعض الرياضة ولو كانت بالمساعدة من الاخرين تشجع العضلات على استعادة بعض لنشاط والحيوية بها.
o جراحة العظام: قد يفقد الطفل القدرة على المشي نتيجة تيبس العضلات والمفاصل، لذى فقد يحتاج للتدخل الجراحي لتحرير الشد والتشوه حول المفصل ليعطي مجال أوسع لحرية الحركة، كما قد يحتاج الطفل للجراحة عند زيادة حدة تقوس العمود الفقري.
o القلب والأوعية الدموية: على الرغم من أن القلب. ليس مسبب رئيسي لمثل هذه الحالات، ولكن اقترح وجود علاقة بين أمراض القلبو مرض ضمور العضلات الشوكي بنوع ما.
o الأدوية: هناك بعض الأدوية المستخدمة لعلاج الشد العضلي.
o الدعم النفسي والاجتماعي للطفل وعائلته.الأطفال المصابون لا يختلف سلوكهم عن عامة الناس؛ على الرغم من اصابتهم فان التطور المعرفي يمكن أن يكون أسرع قليلا، وفي بعض جوانب من الاستخبارات اشير إلى ان نسبة تعليمهم واستيعابهم أعلى من المتوسط. ولكن الرعاية النفسية مهمة للتخفيفة عن المعاناة من المرض واساليب علاجه المؤلمة والمتعبة للمريض. بيان لتوافق مستوى الرعاية في ضمور العضلات الشوكي
العلاجات الناشئة
منذ وصفت الآلية الكامنة الجينية من SMA في عام 1990، تم اقتراح عدة طرق علاجية والتحقيق فيها. منذ عدد كبير من في المختبر ودراسات النمذجة الحيوانات تشير إلى أن استعادة مستويات SMN يعود أعراض SMA، فإن غالبية العلاجات الناشئة والتركيز على تعظيم توافر البروتين شبكة الإدارة العليا إلى الخلايا العصبية الحركية المسارات الرئيسية العلاجية قيد البحث اعتبارا من ديسمبر 2011. وتتمثل في ما يلي:
العلاج الجيني - تجري حاليا أبحاثا باستخدام ناقلات فيروسية scAAV9 في جامعة ولاية أوهايو وعلى الصعيد الوطني مستشفى الأطفال، USA، وجامعة شيفيلد، المملكة المتحدة، فضلا عن شركة جنزايم، الولايات المتحدة الأمريكية، وجينيتون Généthon في فرنسا. في دراسة امكانية تصحيح وظيفة الجين إس إم أن1 من خلال إدراج النوكليوتيدات. وقد أدى هذه التجارب على الفئران في اطالة عمرها.
العلاج بالخلايا الجذعية - يهدف إلى توفير الحماية للخلايا العصبية المتضررة من خلال حقن الشخص المصاب. أعدت خصيصا الخلايا الجذعية في النخاع الشوكي التي تنمي في وقت لاحق إلى خلايا العصبية قادرة إنتاج البروتين الداعم للجسم وخلاياه، تمت هذذه التجارب في الولايات المتحدة الأمريكية.و في العيادات الخاصة في البرازيل والصين وروسيا وأوكرانيا. وقد يطول الحديث حول النواحي الأخلاقية المتعلقة بعلاج النوع الشديد (النوع الأول) وهل يتم إجراء تنفس صناعي أم لا وهل ذلك في صالح الطفل ام يزيد ويطيل معاناته الجسدية والنفسية.
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق