مهاجر من أصول أردنية محتجز لدى سلطات الهجرة الأمريكية إن وفاة ابنهم المعاق كانت نتيجة فصل السلطات له عن والده.

  قالت عائلة مهاجر من أصول أردنية محتجز لدى سلطات الهجرة الأمريكية إن وفاة ابنهم المعاق كانت نتيجة فصل السلطات له عن

والده.Joannes Cassianus Pompe

واعتُقل ماهر طرابيشي في 28 أكتوبر/ تشرين الأول على يد إدارة الهجرة والجمارك الأمريكية (ICE). وكان ماهر هو المقدّم الرئيسي لرعاية ابنه وائل، الذي توفي الجمعة بعد صراع طويل مع مرض بومب النادر، بحسب العائلة.

وقالت شهد أرناؤوط، زوجة ابن ماهر: “ألقي باللوم على ICE. ربما لم يقتلوا وائل برصاصة، لكنهم قتلوه عندما أخذوا والده بعيدًا عنه”.

ومرض بومب هو اضطراب جيني نادر يسبب ضعفًا تدريجيًا في العضلات، ما يجعل المصاب عاجزًا عن الحركة أو التنفس بمفرده. وبعد تشخيص وائل بالمرض في سن الرابعة، لم يتوقع الأطباء أن يعيش أكثر من 10 سنوات، لكن بفضل رعاية والده الدقيقة تمكّن من العيش أكثر من 30 عامًا، وفقًا لأرناؤوط.

في البداية، طالبت العائلة بالإفراج عن ماهر ليواصل رعاية وائل، الذي كان يعاني بشدة بعد اعتقال والده. وقالت أرناؤوط إن ماهر حوّل منزله إلى ما يشبه المستشفى الصغير لرعاية ابنه، وكان يقود أيضًا معركة مع شركة التأمين للحصول على العلاجات اللازمة، وفقاً لتقرير نشرته منصة “كومن دريمز”.

وأضافت: “وائل مواطن أمريكي، وكان يطلب وجود والده بجانبه في أيامه الأخيرة. بلده خذله”.

ونُقل وائل مرتين إلى وحدة العناية المركزة في مستشفى ميثوديست مانسفيلد بعد اعتقال والده. المرة الثانية كانت بسبب عدوى في المعدة أدت إلى تسرب أنبوب التغذية، واستمرت 30 يومًا حتى وفاته يوم الجمعة.

وتناشد عائلة طرابيشي السلطات بالإفراج عنه حتى يتمكن من حضور جنازة ابنه المقررة الأربعاء.

من جانبها، قالت ICE في بيان إن طرابيشي “مواطن أجنبي مجرم” وعضو في منظمة التحرير الفلسطينية، وهو ما تنفيه العائلة. وأضاف المتحدث باسم ICE: “لم نتلق طلبًا رسميًا من أي شخص لحضور الجنازة”، مشيرًا إلى أن طلبات الإفراج المؤقت تُدرس حالة بحالة.

وبحسب ما ورد، وصل طرابيشي إلى الولايات المتحدة عام 1994 بتأشيرة سياحة، وطلب اللجوء بعد انتهاء صلاحيتها، وقد حضر بانتظام مراجعات الهجرة، وفقًا للعائلة.

وفي يوم الجمعة، قدّم محامو طرابيشي طلبًا لإعادة فتح قضيته أمام مجلس الاستئناف الهجري، بعد أن تبين أن محاميه السابق كان يمارس القانون دون ترخيص، حسب العائلة.

ويأتي اعتقال طرابيشي ضمن حملة مكثفة لسلطات الهجرة خلال ولاية الرئيس دونالد ترامب الثانية. ووفقًا لبيانات Transactional Records Access Clearinghouse، يوجد نحو 66,000 شخص محتجز لدى ICE حتى 30 نوفمبر/ تشرين الثاني، وتحتل تكساس المرتبة الأولى من حيث عدد المحتجزين بنحو 18,000 شخص.

وقد واجهت سلطات الهجرة الأمريكية تدقيقًا متزايدًا بعد أن أطلق عملاء فيدراليون النار على المحتج أليكس بريتي في مينيابوليس السبت الماضي.

مرض بومبي: فهم اضطراب وراثي نادر

المقدمة

مرض بومبي، المعروف أيضًا باسم داء تخزين الجليكوجين من النوع الثاني، هو اضطراب وراثي نادر ولكنه خطير يؤثر على قدرة الجسم على تكسير الجليكوجين، وهو أحد أشكال السكر المُخزّن. يمكن أن تؤدي هذه الحالة إلى ضعف عضلي شديد ومشاكل تنفسية، مما يؤثر على جودة حياة المصابين بها. يُعد فهم مرض بومبي أمرًا بالغ الأهمية ليس فقط للمرضى وعائلاتهم، بل أيضًا لمقدمي الرعاية الصحية، حيث يُمكن للتشخيص والتدخل المبكرين تحسين النتائج بشكل كبير. تهدف هذه المقالة إلى تقديم نظرة عامة شاملة على مرض بومبي، بما في ذلك أسبابه وأعراضه وتشخيصه وخيارات علاجه، وغيرها.

تعريف

مرض بومبي هو اضطراب وراثي ناتج عن نقص إنزيم يُسمى حمض ألفا جلوكوزيداز (GAA). يُعد هذا الإنزيم ضروريًا لتكسير الجليكوجين إلى جلوكوز، الذي يستخدمه الجسم لإنتاج الطاقة. عند نقص أو غياب GAA، يتراكم الجليكوجين في الليزوزومات الخلوية، وخاصةً في أنسجة العضلات، مما يؤدي إلى ضعف عضلي تدريجي ومشاكل صحية خطيرة أخرى. يمكن أن يظهر مرض بومبي بأشكال مختلفة، تتراوح بين ظهوره في مرحلة الطفولة، وهو أكثر شدة، إلى ظهوره في مرحلة متأخرة قد تظهر في مرحلة الطفولة أو البلوغ.

الأسباب وعوامل الخطر

الأسباب المعدية/البيئية

لا توجد حاليًا أي عوامل مُعدية أو عوامل بيئية معروفة تُسبب مرض بومبي مباشرةً. وهو في الأساس اضطراب وراثي، ورغم أن العوامل البيئية قد تؤثر على شدة الأعراض، إلا أنها لا تُسبب المرض نفسه.

الأسباب الوراثية/المناعية الذاتية

يُورث داء بومبي وراثيًا بشكل جسمي متنحي، أي أن الطفل يجب أن يرث نسختين من الجين المتحور (نسخة من كل والد) ليُصاب بالمرض. جين GAA، الموجود على الكروموسوم 17، مسؤول عن إنتاج الإنزيم الذي يُحلل الجليكوجين. إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المتحور، فإن احتمال إصابة طفلهما بداء بومبي يبلغ 25% في كل حمل.

نمط الحياة والعوامل الغذائية

مع أن نمط الحياة والعوامل الغذائية لا تُسبب مرض بومبي، إلا أن الحفاظ على نمط حياة صحي يُساعد في إدارة الأعراض وتحسين الصحة العامة. قد يُعزز النظام الغذائي المتوازن وممارسة الرياضة بانتظام وظائف العضلات والصحة العامة لدى المصابين بهذه الحالة.

عوامل الخطر الرئيسية

1. العمر: يمكن أن يظهر مرض بومبي في أي عمر، ولكن الأشكال التي تبدأ في مرحلة الطفولة عادة ما يتم تشخيصها خلال السنة الأولى من العمر، في حين أن الأشكال التي تبدأ في وقت متأخر قد لا تظهر إلا في مرحلة الطفولة أو البلوغ.
2. : الجنس يؤثر هذا المرض على الذكور والإناث على حد سواء.
3. الموقع الجغرافي: مرض بومبي هو اضطراب نادر، ولكن بعض السكان، مثل السكان من أصل هولندي، لديهم انتشار أعلى بسبب معدل حامل أعلى.
4. تاريخ العائلة: يزيد التاريخ العائلي لمرض بومبي من خطر أن يكون الشخص حاملاً للمرض أو مصاباً به.

أعراض

تختلف أعراض مرض بومبي بشكل كبير تبعًا لعمر بداية المرض وشدة نقص الإنزيم. تشمل الأعراض الشائعة ما يلي:

• الأعراض التي تبدأ في مرحلة الطفولة:
  • ضعف العضلات (انخفاض التوتر العضلي)
  • صعوبة في التغذية والبلع
  • تضخم القلب (اعتلال عضلة القلب)
  • الضائقة التنفسية
  • تأخر المهارات الحركية
• الأعراض المتأخرة:
  • ضعف العضلات التدريجي، وخاصة في العضلات القريبة (تلك الأقرب إلى مركز الجسم)
  • مشاكل الجهاز التنفسي، بما في ذلك انقطاع النفس أثناء النوم
  • صعوبة في صعود السلالم أو رفع الأشياء
  • السقوط المتكرر أو صعوبة المشي
  • تعب

إشارات تحذير

ينبغي طلب العناية الطبية الفورية إذا عانى الفرد من:

• تفاقم مفاجئ لضعف العضلات
• صعوبة في التنفس أو ضيق في التنفس
• تورم في الساقين أو البطن
• إرهاق شديد يعيق الأنشطة اليومية

تشخيص

التقييم السريري

يبدأ تشخيص داء بومبي بتقييم سريري شامل، يشمل تاريخًا مفصلاً للمريض وفحصًا بدنيًا. سيقوم مقدمو الرعاية الصحية بتقييم الأعراض والتاريخ العائلي وأي علامات جسدية لضعف العضلات أو مشاكل الجهاز التنفسي.

الاختبارات التشخيصية

1. اختبارات المعمل: يمكن لفحوصات الدم قياس مستويات نشاط إنزيم GAA. يشير انخفاض مستوى هذا الإنزيم إلى الإصابة بمرض بومبي.
2. الاختبارات الجينية: يمكن لاختبار الحمض النووي أن يؤكد وجود طفرات في جين GAA، مما يوفر تشخيصًا نهائيًا.
3. دراسات التصوير: يمكن استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب لتقييم إصابة العضلات واكتشاف أي خلل في القلب أو الأعضاء الأخرى.
4. خزعة العضلات: في بعض الحالات، قد يتم إجراء خزعة العضلات لفحص تراكم الجليكوجين في أنسجة العضلات.

التشخيص التفريقي:

يجب على مقدمي الرعاية الصحية أن يأخذوا في الاعتبار الحالات الأخرى التي قد تظهر بأعراض مماثلة، مثل:

• أنواع أخرى من ضمور العضلات
• الوهن العضلي الوبيل
• ضمور العضلات الشوكي
• اعتلال عضلي خلقي

خيارات العلاج

العلاجات الطبية

1. العلاج ببدائل الإنزيم (ERT): العلاج الأساسي لداء بومبي هو العلاج التعويضي بالهرمونات (ERT)، والذي يتضمن إعطاء شكل اصطناعي من إنزيم GAA. يساعد هذا العلاج على تقليل تراكم الجليكوجين وتحسين وظيفة العضلات.
2. الرعاية الداعمة: قد يحتاج المرضى إلى علاجات إضافية، مثل العلاج الطبيعي، ودعم الجهاز التنفسي، والاستشارة الغذائية، لإدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة.

العلاجات غير الدوائية

1. تعديلات نمط الحياة: إن ممارسة التمارين الرياضية بانتظام بما يتناسب مع قدرات الفرد يمكن أن تساعد في الحفاظ على قوة العضلات ووظيفتها.
2. التغييرات الغذائية: يمكن لنظام غذائي متوازن غني بالعناصر الغذائية أن يدعم الصحة العامة ومستويات الطاقة.
3. العلاجات البديلة: قد يستفيد بعض المرضى من العلاجات التكميلية، مثل الوخز بالإبر أو التدليك، على الرغم من أنه ينبغي مناقشة هذه العلاجات مع مقدم الرعاية الصحية.

اعتبارات خاصة

• الأطفال المرضى: يعد التشخيص والتدخل المبكر أمرًا بالغ الأهمية بالنسبة للأطفال والرضع لتحسين نموهم ومنع المضاعفات.
• مرضى الشيخوخة: قد يحتاج كبار السن إلى طرق مخصصة لإدارة الأعراض والحفاظ على الاستقلال.

المضاعفات

إذا تُرك مرض بومبي دون علاج أو أُسيء إدارته، فقد يؤدي إلى العديد من المضاعفات، بما في ذلك:

• اعتلال عضلة القلب: يمكن أن يؤدي تضخم القلب إلى فشل القلب إذا لم يتم علاجه.
• توقف التنفس: ضعف عضلات الجهاز التنفسي قد يؤدي إلى صعوبات شديدة في التنفس.
• قضايا التنقل: يمكن أن يؤدي ضعف العضلات التدريجي إلى فقدان القدرة على الحركة والاستقلالية.
• التأثير النفسي والاجتماعي: إن الطبيعة المزمنة لهذا المرض يمكن أن تؤدي إلى تحديات عاطفية ونفسية للمرضى وأسرهم.

المضاعفات قصيرة المدى وطويلة المدى

وقد تشمل المضاعفات قصيرة المدى ضائقة تنفسية حادة أو مشاكل في القلب، في حين قد تشمل المضاعفات طويلة المدى ضعف العضلات المزمن، وقيود الحركة، والحاجة إلى رعاية طبية مستمرة.

الوقاية

لا توجد حاليًا استراتيجيات معروفة للوقاية من مرض بومبي نظرًا لطبيعته الوراثية. ومع ذلك، يُنصح الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالمرض بالاستعانة بالاستشارة الوراثية لفهم المخاطر والخيارات المتاحة.

توصيات

1. الاستشارة الوراثية: بالنسبة للعائلات التي لديها تاريخ من مرض بومبي، يمكن أن توفر الاستشارة الوراثية معلومات حول اختبار الناقل وخيارات الإنجاب.
2. نمط حياة صحي: إن الحفاظ على نظام غذائي متوازن وممارسة التمارين الرياضية بانتظام يمكن أن يساعد في إدارة الأعراض وتحسين الصحة العامة.
3. الفحوصات المنتظمة: يمكن أن تساعد التقييمات الطبية الروتينية في مراقبة الصحة واكتشاف أي مضاعفات في وقت مبكر.

التشخيص والتوقعات طويلة المدى

يختلف تشخيص مرضى داء بومبي اختلافًا كبيرًا باختلاف عمر بداية المرض وشدته. ويمكن للتشخيص والعلاج المبكرين تحسين النتائج بشكل كبير، مما يتيح للعديد من المرضى عيش حياة مُرضية.

العوامل المؤثرة على الإنذار

1. التشخيص المبكر: كلما بدأ العلاج مبكرًا، كلما زادت احتمالية تحسين وظيفة العضلات وجودة الحياة.
2. الالتزام بالعلاج: إن الرعاية المتابعة المستمرة والالتزام بالعلاجات الموصوفة أمران ضروريان لإدارة الأعراض ومنع المضاعفات.

الأسئلة الشائعة (FAQs)

1. ما هو مرض بومبي؟ مرض بومبي هو اضطراب وراثي نادر يحدث بسبب نقص إنزيم حمض ألفا جلوكوزيداز، مما يؤدي إلى تراكم الجليكوجين في الجسم، وخاصة في العضلات.
2. ما هي أعراض مرض بومبي؟ قد تشمل الأعراض ضعف العضلات، ومشاكل في الجهاز التنفسي، واعتلال عضلة القلب. قد يُعاني الرضع من انخفاض في توتر العضلات وصعوبة في التغذية، بينما قد يُعاني الأطفال الأكبر سنًا والبالغون من ضعف عضلي تدريجي.
3. كيف يتم تشخيص مرض بومبي؟ يتضمن التشخيص التقييم السريري، والاختبارات المعملية لقياس نشاط الإنزيم، والاختبارات الجينية، ودراسات التصوير لتقييم إصابة العضلات والأعضاء.
4. ما هي العلاجات المتوفرة لمرض بومبي؟ العلاج الأساسي هو العلاج بالإنزيم البديل (ERT)، إلى جانب الرعاية الداعمة مثل العلاج الطبيعي والاستشارة الغذائية.
5. هل يمكن الوقاية من مرض بومبي؟ لا يوجد وقاية معروفة لمرض بومبي، ولكن الاستشارة الوراثية يمكن أن تساعد الأسر على فهم المخاطر التي قد يتعرضون لها.
6. ما هي المضاعفات التي يمكن أن تنشأ عن مرض بومبي؟ وقد تشمل المضاعفات مشاكل في القلب، وفشل الجهاز التنفسي، وقيود الحركة، مما قد يؤثر بشكل كبير على نوعية الحياة.
7. هل مرض بومبي وراثي؟ نعم، ينتقل مرض بومبي وراثيًا بطريقة متنحية جسمية، مما يعني أن كلا الوالدين يجب أن يحملا الجين المتحور حتى يتأثر الطفل.
8. ما هي تغييرات نمط الحياة التي يمكن أن تساعد في إدارة مرض بومبي؟ يمكن أن تساعد ممارسة التمارين الرياضية بانتظام، واتباع نظام غذائي متوازن، والفحوصات الطبية الروتينية في إدارة الأعراض وتحسين الصحة العامة.
9. ما هي التوقعات طويلة الأمد للأشخاص المصابين بمرض بومبي؟ يختلف التشخيص؛ فالتشخيص المبكر والعلاج يمكن أن يؤدي إلى نتائج أفضل، مما يسمح للعديد من الأفراد بعيش حياة مرضية.
10. متى يجب علي طلب المساعدة الطبية لمرض بومبي؟ اطلب العناية الطبية الفورية إذا كنت تعاني من تفاقم مفاجئ لضعف العضلات، أو صعوبة في التنفس، أو إرهاق شديد.

متى ترى الطبيب

يجب على الأفراد طلب العناية الطبية إذا واجهوا:

يوهانس كاسيانوس بومبي

كان يوهانس كاسيانوس بومبي (9 سبتمبر 1901، أوتريخت - 15 أبريل 1945، سينت بانكراس ) عالم أمراض هولنديًا. ^[ 1 ] في عام 1932، وصف الحالة المعروفة الآن باسم مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثاني . ويُشار إليها أحيانًا باسم مرض بومبي. ^[ 2 ]

وصف المرض الأصلي

درس الطب في جامعة أوتريخت ، وتدرب كأخصائي علم الأمراض في أمستردام . خلال هذه الفترة، صادف أعراض ما يُعرف الآن بمرض بومبي، أو مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثاني ، والذي وصفه في منشوره عام 1932 بعنوان "حول تضخم القلب مجهول السبب " ( Over idiopathische hypertrophie van het hart ). ^[ 3 ]

في 27 ديسمبر 1930، أجرى الدكتور بومبي تشريحًا لجثة طفلة تبلغ من العمر سبعة أشهر توفيت لأسباب مجهولة. ووجد تضخمًا في القلب يُعرف الآن بأنه سمة مميزة للشكل الطفولي من المرض، وقام بإعداد بعض الشرائح المجهرية. وأظهرت هذه الشرائح أن نسيج العضلات كان مشوهًا على شكل شبكة خماسية. ^[ 4 ]

الإعدام على يد النازيين

أُلقي القبض عليه عام 1945 من قبل النازيين لإخفائه جهاز إرسال في مختبره كان يُستخدم لإرسال رسائل إلى المملكة المتحدة نيابةً عن المقاومة. وأُعدم هو و19 آخرون بعد شهرين انتقاماً لتدمير المقاومة لجسر سكة حديد. ^[ 5 ]

كان شقيقه الأكبر هو البروفيسور ويليم بومبي، وهو عالم جريمة بارز في جامعة أوتريخت، والذي سُمي معهد ويليم بومبي باسمه.

• تفاقم مفاجئ لضعف العضلات
• صعوبة في التنفس أو ضيق في التنفس
• تورم في الساقين أو البطن
• إرهاق شديد يعيق الأنشطة اليومية